La esclerosis lateral amiotrófica (ELA o enfermedad de Lou Gehrig, en honor al héroe del béisbol yanqui que murió a causa de ella) se ha considerado durante muchos años un trastorno neurológico gravemente incapacitante e inevitablemente mortal. Pero ahora, investigadores canadienses afirman haber logrado un "gran avance" que podría curarla, aunque se tardará unos cinco años en comenzar los ensayos clínicos con pacientes.Un equipo de la Western University de Ontario dirigido por el Dr. Michael Strong, residente de los Institutos Canadienses de Investigación Sanitaria, ha descubierto una posible vía para curar la ELA, entre cuyas víctimas se encuentra el famoso Prof. Stephen Hawking, físico teórico y cosmólogo inglés.
El trabajo realizado en moscas de la fruta en el laboratorio muestra cómo las interacciones proteínicas pueden preservar o prevenir la muerte de las células nerviosas que es un sello distintivo de la ELA y es la culminación de décadas de investigación en la universidad.
"Como médico, ha sido muy importante para mí poder sentarme con un paciente o su familia y decirles: 'Estamos intentando detener esta enfermedad'", dijo Strong, un científico clínico que ha dedicado su carrera a encontrar una cura para la ELA. Él y sus colegas acaban de publicar sus hallazgos en la revista Brain con el título "Mitigación del fenotipo tóxico de TDP-43 por un fragmento de RGNEF en modelos de esclerosis lateral amiotrófica""Han sido 30 años de trabajo para llegar hasta aquí; tres décadas de atender a familias y pacientes y a sus seres queridos cuando todo lo que teníamos era esperanza. Esto nos da motivos para creer que hemos descubierto un camino hacia el tratamiento", afirmó Strong con entusiasmo.
Cómo ralentizar o invertir la progresión de la enfermedad
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa debilitante que deteriora progresivamente las células nerviosas responsables del control muscular, lo que conduce a la pérdida de masa muscular, la parálisis y, en última instancia, la muerte. La esperanza de vida media de un paciente de ELA tras el diagnóstico es de sólo dos a cinco años (aunque, excepcionalmente, Hawking, diagnosticado a los 21 años, consiguió sobrevivir con una discapacidad grave hasta los 76).Strong y sus colegas descubrieron que la interacción entre dos proteínas presentes en las células nerviosas afectadas por la ELA puede detener o invertir la progresión de la enfermedad. El equipo también identificó un mecanismo que lo hace posible."Es importante destacar que esta interacción podría ser clave para descubrir un tratamiento no sólo para la ELA, sino también para otras afecciones neurológicas relacionadas, como la demencia frontotemporal", afirmó Strong, titular de la Cátedra Arthur J. Hudson de Investigación sobre la ELA. Strong, titular de la Cátedra Arthur J. Hudson de Investigación de la ELA en la Facultad de Medicina y Odontología de la Western University' "Es un cambio radical"En casi todos los pacientes de ELA, una proteína llamada TDP-43 es responsable de la formación de aglomeraciones anormales en las células, lo que provoca su muerte. En los últimos años, el equipo de Strong descubrió una segunda proteína, llamada RGNEF, con funciones opuestas a la TDP-43.El último avance del equipo identifica un fragmento específico de esa proteína RGNEF, llamado NF242, que puede mitigar los efectos tóxicos de la proteína causante de la ELA. Los investigadores descubrieron que cuando las dos proteínas interactúan entre sí, se elimina la toxicidad de la proteína causante de la ELA, lo que reduce significativamente el daño a las células nerviosas y evita su muerte.En moscas de la fruta, el enfoque prolongó notablemente la vida útil, mejoró las funciones motoras y protegió a las células nerviosas de la degeneración. Del mismo modo, en modelos de ratón, el enfoque aumentó la esperanza de vida y la movilidad, además de reducir los marcadores de neuroinflamación.El camino del equipo hacia el descubrimiento fue allanado por la larga inversión de la familia Temerty en la investigación de la ELA en Western, un apoyo que Strong califica de "verdaderamente transformador".La fundación, creada por James Temerty, fundador de Northland Power Inc, y Louise Arcand Temerty, invertirá 10 millones de dólares en cinco años para impulsar los próximos pasos para llevar este tratamiento a los pacientes con ELA."Encontrar un tratamiento eficaz para la ELA significaría mucho para las personas que padecen esta terrible enfermedad y para sus seres queridos", han declarado James Temerty y su esposa Louise, que se dedican a impulsar la salud humana y la asistencia sanitaria en Canadá. Su inversión total en este centro eleva a 18 millones de dólares la investigación sobre enfermedades neurodegenerativas en Western.